[비즈니스포스트] GC녹십자(대표 허은철)가 지난 3~7일 미국 샌디에고에서 진행된 ‘WORLD Symposium 2025’에서 리소좀축적질환(LSD, Lysosomal Storage Disorder) 관련 치료제 개발 동향을 발표했다고 10일 밝혔다.

‘WORLD Symposium 2025’은 리소좀 질환 관련 전문가들이 최신 지견을 공유하고 더 나은 치료법에 대해 연구하는 국제포럼이다.

이번 심포지엄에서 GC녹십자는 자사의 ‘GM1 강글리오시드증(GM1 gangliosidosis, 이하 GM1)’의 경구용 샤페론 치료제 ‘GC2126A’의 비임상 결과와 산필리포증후군 A형(MPSIIIA) 치료제 ‘GC1130A’의 비임상 결과에 대한 포스터 발표를 진행하고 다양한 희귀질환 최신 연구 동향을 파악했다.

‘GM1’은 유전자 결함에 따른 체내 효소 부족으로 열성 유전되는 신경퇴행성 질환이다. 신생아 10만명 당 1명 꼴로 발생한다고 알려져 있으며, 대부분 6세 미만의 소아기에서 발병된다. 이 질환은 신경퇴행과 함께 발작, 근육 약화 등이 동반되며, 현재 시장에 출시된 치료제는 없다.

GC녹십자는 이번 포스터 발표를 통해 ‘GM1’에 대한 경구용 샤페론 치료제 신규 후보물질을 질환동물 연구에서 뇌를 포함한 다양한 조직에서 β-galactosidase 활성이 용량 의존적으로 증가함을 확인하였고, 7일간 경구 투여 결과 뇌에서 70%이상의 GM1-gangliosidosis 축적 감소 효력이 보인다는 비임상결과를 공유했다.

GC녹십자는 또한 산필리포증후군 A형(MPSIIIA) 치료제 ‘GC1130A’의 비임상 결과에 대한 포스터 발표를 이어갔다.

산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염(Heparan sulfate)이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환이다. 심각한 뇌손상이 주요 증상이며 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르게 되는 중증 희귀질환이다. 아직 허가 받은 치료제가 없기 때문에 환자들의 미충족 의료수요가 매우 크다.

‘GC1130A’는 중추신경계에 투여할 수 있는 GC녹십자의 고농축 단백질 제제 기술을 산필리포증후군(A형) 치료제에 적용하여 노벨파마와 공동 개발하고 있는 바이오혁신신약(First-in-Class)으로, 치료제를 뇌실 안에 직접 투여해 치료 효과를 높이는 방식이다. 이 방식(ICV, Intracerebroventricular injection)은 당사의 헌터증후군 치료제인 ‘헌터라제’에 적용돼 일본에서 품목허가를 획득한 바 있다. GC녹십자와 노벨파마는 GC1130A의 글로벌 임상을 위해 최근 미국, 한국, 일본에서 임상 1상 IND승인을 받고 다국가 임상을 진행중이다.

GC녹십자 이번 포스터 발표를 통해 뇌실 내 직접 투여 (ICV)로 약물을 전달하는 것이 척추강내 직접 투여 (IT, intrathecal) 대비 뛰어난 약물 전달 효과가 있다는 비임상 결과를 공유했다.

신수경 GC녹십자 의학본부장 “리소좀 축적 질환 치료제 개발 경험과 지식, 노하우를 바탕으로 다른 희귀질환으로 영역을 지속적으로 확장해, 희귀질환 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 것”이라고 말했다. 장원수 기자